En un momento en que la medicina personalizada avanza a pasos agigantados, la omisión de pruebas genéticas recomendadas no solo puede considerarse un error clínico, sino que puede constituir una negligencia médica. En determinadas situaciones, la información genética no es una opción secundaria, sino un factor decisivo que puede cambiar por completo el diagnóstico, el tratamiento y, en última instancia, el pronóstico del paciente.
La medicina ya no es generalista: ahora puede (y debe) ser de precisión
Cuando hablamos de medicina genómica, no estamos hablando del futuro, sino del presente. Cada vez son más frecuentes las situaciones clínicas en las que la historia familiar, la aparición temprana de ciertos síntomas o incluso la recurrencia de patologías, exigen que se investigue si existe una base genética detrás. Y en esos casos, no realizar las pruebas médicas pertinentes no es solo una cuestión de método clínico o de criterio: puede convertirse en una infracción grave de la lex artis.
La cuestión no es si se hacen pruebas genéticas a todo el mundo, sino si se están dejando de hacer en quienes, por evidencia médica, deberían recibirlas. Esa omisión, cuando conlleva consecuencias para la salud del paciente —ya sea por un diagnóstico equivocado, un tratamiento inadecuado o la falta de vigilancia—, puede acarrear responsabilidad legal.
La omisión que cambia el rumbo de una vida
No detectar a tiempo un síndrome hereditario, no anticipar el riesgo de reacciones adversas a un medicamento o no ajustar el tratamiento según la oncología molecular, son errores que pueden tener consecuencias clínicas relevantes. Pero, además, desde el punto de vista legal, pueden traducirse en una negligencia médica si se demuestra que el profesional tenía la obligación de haber solicitado esas pruebas y no lo hizo.
Hay ocasiones en las que no pedir una prueba genética no es una decisión inocua: significa pasar por alto una información crítica que estaba al alcance del profesional y que podría haber marcado la diferencia en la evolución de la enfermedad. Y eso tiene implicaciones no solo clínicas, sino éticas y jurídicas.
¿Cuándo puede considerarse negligente omitir una prueba genética?
La medicina no es una ciencia exacta, pero sí debe regirse por estándares de calidad asistencial. En ese sentido, se considera que hay negligencia cuando un profesional omite una prueba genética que estaba indicada según las guías clínicas vigentes, los antecedentes personales o familiares del paciente, o los síntomas que presenta. No se exige que el médico sea infalible, pero sí que actúe con la diligencia que la comunidad médica espera ante determinados escenarios clínicos.
La clave está en determinar si la omisión fue razonable. Y aquí es donde entran en juego los protocolos, las recomendaciones científicas y la práctica médica habitual en casos similares. Si un paciente sufre un daño y se puede demostrar que una prueba genética podría haberlo evitado —o al menos haber reducido sustancialmente el riesgo—, la responsabilidad médica se convierte en algo más que una posibilidad.
Consecuencias para el paciente: más allá del error clínico
No realizar una prueba genética a tiempo no solo puede retrasar un diagnóstico, sino comprometer tratamientos que habrían sido más eficaces de haberse conocido la información genética con antelación. Y no solo eso: puede afectar a la planificación reproductiva, a decisiones familiares, a seguimientos que se habrían intensificado, o incluso a la prevención de enfermedades en otros miembros de la familia.
El daño causado por esta omisión no siempre es inmediato ni visible, pero puede ser profundo. Desde la perspectiva legal, no importa que la lesión se manifieste a medio o largo plazo: si se demuestra que fue consecuencia directa de no haber realizado una prueba que debió hacerse, el derecho del paciente a interponer una reclamación por negligencia médica sigue siendo plenamente vigente.
Derechos del paciente y deber de información
En los casos en los que una prueba genética está indicada, el profesional sanitario tiene también el deber de informar al paciente de su existencia, de su utilidad clínica y de sus implicaciones. La omisión no solo es grave si no se solicita la prueba, sino también si no se informa adecuadamente de su necesidad o disponibilidad. Sin esa información, el paciente no puede tomar decisiones verdaderamente libres ni fundamentadas.
La relación médico-paciente no puede construirse sobre silencios. El deber de informar no se limita al diagnóstico o al tratamiento inmediato, sino que abarca también las pruebas necesarias para establecer ese diagnóstico de forma correcta. Y cuando esa información se omite, se priva al paciente de uno de sus derechos más básicos: el de conocer y decidir sobre su propia salud.
¿Qué puede hacer el paciente?
Cuando existe la sospecha fundada de que una prueba genética omitida podría haber cambiado el curso de la enfermedad o evitado un daño, es posible valorar la existencia de una negligencia médica. Para ello, resulta clave disponer de una valoración médica pericial independiente que analice si la actuación profesional fue correcta y si se ajustó a los estándares de la medicina actual.
A partir de ahí, pueden abrirse distintas vías legales para reclamar (más información aquí). Lo importante es no resignarse ni dejar pasar el tiempo sin actuar: el derecho a reclamar existe, pero no es indefinido.
*Si necesitas asesoramiento legal, no dudes en ponerte en contacto con un abogado para negligencias médicas.